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这个突变发生在染色体5的第95,958,671个核苷酸位置（v38），或者在GenBank的基因组区域NC_000071中的第1,733位。在mRNA序列NM_018866的第2个外显子中的第133位，这个突变导致了半胱氨酸（C）变为苯丙氨酸（F）的替换，即C34F。（来源：J:221480）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
