这个突变发生在基因2的第165,062,301个核苷酸(v38,对应NC_000068的第六个碱基位置),或者说是GenBank序列区域的第六千六百九十八位。在mRNA序列中,这个变异对应于NM_011611(变体1,位于9个总exons的第二个exon内)、NM_170703(变体2,同样在第2个exon,8个总exons中)、NM_170704(变体4,也是第二个exon,9个总exons中)和NM_170702(变体5,同样在第2个exon,8个总exons中)的第139位氨基酸,即从 cysteine(C)变为 arginine(R),即C23R。引用来源为J:221482。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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