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这个突变发生在染色体1的第78,122,590位（v38）的G到A转换，或者在NC_000067的GenBank基因组区域的第74,927位，位于内含子6的捐赠拼接位点。虽然cDNA和蛋白质水平的影响未进行研究，预测会导致exon 6的166个核苷酸被跳过，总共9个外显子中，这将产生一个框架移位，并导致60个异常氨基酸后的一个早停密码子。信息来源：(J:221484)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
