这个突变发生在染色体5的第140,906,767个核苷酸(v38),或者在GenBank的基因组区域NC_000071中的第93,830位。在mRNA序列NM_175362的第5个外显子中,这个突变对应于第863位的氨基酸(Y181C)。引用信息为(J:221487)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count