这个突变发生在基因19的第18,955,053个核苷酸(在v38版本),或者在GenBank的NC_000085基因组区域的第156,144位。在mRNA序列NM_001043354(变异1)中,它对应第1,738位氨基酸;在NM_146095(变异2)中,它位于第1,204位,同样在NM_001289921(变异3)的第1,257位,这些都在10个总exons的第8个exon内。这个突变导致了等位基因1和3的Leucine(Leu)被Proline(Pro)替换,也就是L367P和L378P。引用信息为(J:221488)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
--
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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