这个突变发生在基因19的第46,311,626位(版本v38)的A到T转换,或者在GenBank的基因组区域NC_000085中的第8,015位。在mRNA序列NM_019408(变异1)中,它对应于第2,821位的氨基酸,位于22个总exons的第21个外显子;在NM_001177369(变异2)中,它位于第23个外显子的第22个位置,对应于第2,670位的氨基酸;在NM_001177370(变异3)中,同样在第21个外显子,位置是第2,586位。这个突变导致所有蛋白亚型中第838位的甲硫氨酸(M)被替换为亮氨酸(L),即M838L。引用来源为(J:221493)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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