一个包括2-11号外显子的基因区域通过同源重组被NLS-lacZ载体和FRT引导的neo cassette替换。通过Flp介导的重组移除了neo cassette。在实验中,检测到在异种小鼠(homozygous mutant mice)的表皮和真皮中, ceramide synthase活性显著下降,对C20酰-CoA的转化大约减少了10%和20%。(来源:J:213606)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count