第16外显子的人类化序列被构建,瑞典的KM670/671NL突变被引入,Arctic的E22G和Beyreuther/Iberian的I716F变异插入到第17外显子,随后通过同源重组在第16内含子中插入了一个floxed neo cassette,最后通过Cre介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:212758)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count