在第9外显子上游插入了loxP位点,通过同源重组在第9外显子下游插入了FRT引导的neo cassette和另一个loxP位点。通过Flp和Cre介导的重组,移除了neo cassette和第9外显子。这导致了第284氨基酸位置后的框架移位突变,几乎消除了所有功能区域,产生了一个失活等位基因。残余基因变异部分中的CG-1域不被认为能作为隐性突变体起作用。(来源:J:212232)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count