一个敲除的诺卡因抗性基因座取代了大部分exon 4。在exon 4的剩余部分下游,额外插入了一个框内终止密码子。这个缺失导致了锌指结构ZF2到ZF30的丢失,其中ZF9到ZF30的区域对于神经诱导活动是必需的。北向杂交分析证实了大脑中转录表达的存在缺失。(来源:J:214267)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count