人类细菌人工染色体(BAC RP11-866L6)是一个240千碱基对的产物,它包含了完整的人类Huntingtin基因座,包括大约20千碱基的5'端序列和50千碱基的3'端序列。这个染色体经过改造,将人类HTT的第1个外显子替换为一个由97个混杂CAA-CAG重复序列构成的、带有loxP标签的人类突变型HTT第1外显子。此外,还删除了包含17个氨基酸的N17区域(序列2-16)。经过这些修改的BAC同时包含了97Q重复和N17缺失域,然后被注入了FVB/NJ的受精卵中。三个杂交品系得以建立,分别是N、L和A。其中,品系A的表达量极低(来源:J:219890)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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