人类细菌人工染色体(BAC RP11-866L6)是一个240千碱基对的载体,包含了完整的人类Huntingtin基因座,包括大约20千碱基的5'端和50千碱基的3'端外显子序列。它经过改造,将人类HTT的第1外显子替换为一个由97个混杂CAA-CAG重复序列组成的、由连续的多聚谷氨酰胺段编码的LoxP标记的人类突变型第1外显子。进一步,这个修改过的BAC去除了包含17个氨基酸的N17区域(序列2-16)。包含97Q和N17缺失的这种修改过的BAC被注入了FVB/NJ的受精卵中。建立了三个杂交品系,分别是N、L和A。N和L品系的表达水平相似(来源:J:219890)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/NJ
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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