这个突变是44,724,449号碱基对上的A到T替换,发生在基因组的Chromosome 4区域,NC_00070(NCBI Ref37版本)。这个位置距离ATG启动子有175个核苷酸,导致了蛋白质表达的丧失。(来源:J:220072)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count