一个12kb的人类SOD基因片段,包含第85位氨基酸由甘氨酸替换为赖氨酸(G85R)的突变,通过其第5号外显子的C端编码序列与EYFP基因序列拼接。这种G85R突变导致人类中与肌萎缩侧索硬化症相关的错误折叠蛋白,突变融合蛋白表现为错误折叠的单体。Southern blot结果显示,Line 737存在多个转录本插入。(来源:J:144475)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x SJL/J)F2
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插入
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1
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5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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