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这个转基因构建包含一段编码人类融合在sarcoma R495X突变型（hFUS*R495X）的cDNA序列，该突变与肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关。cDNA序列被插入到小鼠朊蛋白（PrP或Prnp）基因的第2外显子和第3外显子之间。这个突变消除了FUS在C端可能存在的核定位信号，导致FUS在细胞质中的显著异常定位。Line PX78被识别为携带有10-12个拷贝的转基因，导致FUS表达增加3-5倍。（来源：J:218094）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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