Exon 4的DNA序列经过了CGT替换为TGG的核苷酸变异,导致在DNA结合域的第90位氨基酸由色氨酸替换为赖氨酸(R90W)。这种改变模拟了与常染色体显性性状的锥体-视网膜病变(adCoRD)和常染色体隐性性状的Leber先天性黑蒙症(LCA)关联的突变。通过Cre介导的重组,去除了插入在Exon 4上游的含失活基因为特征的等位基因。来源:(J:211011)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
核苷酸替换
--
1
10
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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