ENU诱变产生了两个相邻的点突变(CC变为GA),导致第713位的 cysteine 被替换为 tryptophan(713位的 cysteine 被替换为色氨酸),第714位的 histidine 被替换为 asparagine(714位的 histidine 被替换为天冬氨酸),这种变异表现为 p.(Cys713_His714delinsTrpAsn)。参考文献:(J:178936)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count