在exon 9的第300位,引入了一个A到G的核苷酸变异,导致了苏氨酸变为异亮氨酸的突变。下游的9号外显子附近插入了FRT介导的氨苄西林抗性基因。随后的FLP重组酶表达剪除了选择性载体。这个突变降低了蛋白质的稳定性,从而降低了稳态水平。(来源:J:211028)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S1/SvImJ
Targeted
单点
--
1
1
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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