在1号染色体的v38位置,ENU诱变产生了T到A的转换,具体位置是34,223,795 base pair,或者在GenBank的NC_000067基因组区域,对应于315,589 base pair。这个变异影响了最長等位基因的第54个内含子的接受性剪接位点。虽然cDNA和蛋白质水平的影响未进行研究,预测会导致55个200bp的外显子缺失,产生一个移位,接着是13个异常氨基酸,然后在第4,546位后是一个过早的终止密码子。(来源:J:218968)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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