在1号染色体的v38位置,ENU诱变产生了T到A的转换,具体位置是34,223,795 base pair,或者在GenBank的NC_000067基因组区域,对应于315,589 base pair。这个变异影响了最長等位基因的第54个内含子的接受性剪接位点。虽然cDNA和蛋白质水平的影响未进行研究,预测会导致55个200bp的外显子缺失,产生一个移位,接着是13个异常氨基酸,然后在第4,546位后是一个过早的终止密码子。(来源:J:218968)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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IF
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