ENU诱变在染色体10的v38位置,也就是基因座79,887,108(基对797)上产生了一个A到G的转换。这个变异对应NM_015779 mRNA序列的第370位氨基酸,位于5个总exons中的第4个exon。该变异导致了精氨酸(R)变为甘氨酸(G),即D116G的变化。这是在J:218967中的描述。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count