这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的突变是由ENU诱发的。分子突变是第1561个编码核苷酸后2位的T替换为A,位置为c.1561+2T>A,对应的NM_001033420这个基因座。这导致了剪接起始点的改变,从T-GT变为T-GA(推测功能无效)。(引用:J:175213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count