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在 intron 6 的 +2 位置发现了一个 A 到 C 的突变。这导致转录本中保留了 intron 6，随后是 23 个新氨基酸，接着是一个早停密码子。RT-PCR 分析表明，纯合突变眼中的 mRNA 水平仅约为野生型的 25%。免疫印迹分析证实了突变视网膜和肾脏中蛋白质水平的降低，这表明这是一种功能减弱的等位基因。(来源：199483)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
