这个来自项目Smg9-6001-MP6R的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和指导序列TCTACGGGATAGAGCGGCGG产生的,导致第2外显子从7号染色体正链大约位置24,403,446bp处发生2个碱基的删除(GG)和10个碱基的插入(CTGGGTTCTA)。这个变异预测会导致15号残基后的氨基酸序列变化以及随后的88个氨基酸早期截断。定量实时PCR确认了转录表达的严重减少。(来源:J:188991, J:231968)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count