这个来自项目Smg9-6001-MP6R的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和指导序列TCTACGGGATAGAGCGGCGG产生的,导致第2外显子从7号染色体正链大约位置24,403,446bp处发生2个碱基的删除(GG)和10个碱基的插入(CTGGGTTCTA)。这个变异预测会导致15号残基后的氨基酸序列变化以及随后的88个氨基酸早期截断。定量实时PCR确认了转录表达的严重减少。(来源:J:188991, J:231968)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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