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ENU诱变在染色体8的v38位置（碱基对71,686,976）引入了C到T的转换，或者在GenBank的NC_000074基因组区域的第10,594位。这个突变位于第22个内含子的捐赠性剪接位点，距离前一个外显子有4个核苷酸。cDNA和蛋白质水平上该突变的影响尚不清楚。可能的情况是，异常的剪接会导致第22个25个外显子中118个碱基的缺失，进而产生一个框架移位，编码两个异常氨基酸后跟着一个早停密码子在第23个外显子。(来源：J:217796)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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PMID
Journal
Year
IF
