ENU诱变在染色体8的v38位置(碱基对71,686,976)引入了C到T的转换,或者在GenBank的NC_000074基因组区域的第10,594位。这个突变位于第22个内含子的捐赠性剪接位点,距离前一个外显子有4个核苷酸。cDNA和蛋白质水平上该突变的影响尚不清楚。可能的情况是,异常的剪接会导致第22个25个外显子中118个碱基的缺失,进而产生一个框架移位,编码两个异常氨基酸后跟着一个早停密码子在第23个外显子。(来源:J:217796)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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