这个是在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变。分子异常是cDNA(NM_001081213)第4外显子第772位的C转换成了T,导致了密码子772的改变(由C变为T,c.772C>T)。这在编码蛋白质的序列中造成了一个终止密码子,使得第258位的谷氨酰胺被替换为星号(p.Q258*)。(引用:J:175213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count