染色体14上一个自发的4.7kb倒位发生于78,279,775bp到78,284,475bp的位置(GRCm38/mm10建模),这个倒位的边界位于exons2和3之间,以及exons4和5的内含子之间,保持了exons的完整性,但将exons3和4颠倒了。(来源:J:223062)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count