在第13外显子中引入了核苷酸变异,导致编码肽的Hook区域产生两个氨基酸替换(苏氨酸679R和脯氨酸682E)。在第13内含子中插入了含诺卡因抗性基因座,该座由loxP序列标记。这些氨基酸替换在靠近参与锌配位的 cysteines 附近引入了电荷,形成了一种功能减弱的等位基因。neo基因座的存在降低了突变基因的表达(来源:J:209141)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129/Sv
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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