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在第13外显子中引入了核苷酸变异，导致编码肽的Hook区域产生两个氨基酸替换(苏氨酸679R和脯氨酸682E)。在第13内含子中插入了含诺卡因抗性基因座，该座由loxP序列标记。这些氨基酸替换在靠近参与锌配位的 cysteines 附近引入了电荷，形成了一种功能减弱的等位基因。neo基因座的存在降低了突变基因的表达(来源：J:209141)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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