ENU诱变在染色体4的v38位置,也就是6,633,880和6,070的基对位置上产生了一个T到A的转换。这个变异发生在3个外显子基因的1号内含子的剪接接受位点,影响了下一个外显子的胸腺嘧啶碱基。可能的结果是异常剪接导致exon 2的跳过,使用2号内含子的接受剪接位点,然后exon 1和exon 3进行拼接。如果exon 2被删除,会形成移位,编码一个异常氨基酸后跟着一个早停密码子(exon 1后的第二个异常密码子)。(参考文献:J:217295)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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