ENU诱变在染色体4的3,789,908位(基因v38)和NC_000070的GenBank基因区域111,788位发生了一个T到A的转换。这个变异对应于NM_001111096 mRNA序列的第13个外显子中的第1,752位氨基酸,以及NM_010747 mRNA序列的第13个外显子中的第1,689位氨基酸。该突变导致Lynp56蛋白中酪氨酸501被提前终止密码子(Tyr501*)取代,Lynp53蛋白中酪氨酸480也变为终止密码子(Tyr480*)。(引用:J:217146)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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