在exon 12的第506位,谷氨酸(487在成熟肽中)的密码子( GAA)被替换为赖氨酸( AAA),导致p.E506K的变异。随后,一个新霉素抗性基因座被插入了第13号外显子的下游。这个变异等同于人类中常见于东亚人群的p.E504K变异,与代谢紊乱和对疼痛敏感性增加有关。等电聚焦凝胶电泳和 Western blot确认了突变蛋白的表达。杂合子小鼠中,蛋白水平和酶活性都有所降低。(来源:J:215904)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129
Targeted
Insertion, Single point
--
1
2
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部