这个来自Fastkd5-6053J-P4MB项目的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和引导序列GTGGTATGCCGAAGATTTAC产生的,导致了2号染色体负链130,616,640bp位置起始的14bp缺失,序列变为TGCCGAAGATTTAC。这个变异预测会导致第5位氨基酸之后的序列改变以及随后的21个早期终止密码子。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count