这个分子异常是3号染色体(chr3)上v38版本的碱基转换,发生在位置135,595,053,对应于NC_000069在GenBank的基因组区域中的96,495号碱基。在NM_008689的mRNA序列中,这对应于第2,253位,位于第18个共有25个外显子的exon内。在ENSMUST00000164430的cDNA序列中,它位于第16个共有23个外显子的exon,对应于第1,765位的氨基酸位置,导致蛋白质过早终止,而非插入Leucine(L),即L584Ter。引用来源为(J:216054)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
3
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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