Inpp5d^m2Btlr

分子异常位于染色体1的87,697,546位(G到A的转换，v38)或者GenBank基因组区域NC_000067的第77,235位，通过RT-PCR分析血液mRNA，使用10号和14号外显子的引物，从纯合橙色鼠中得到了两个Inpp5d PCR扩增产物，而对照野生型鼠只有一条。测序结果显示，从橙色血液中扩增的cDNA缺失了27个总外显子中的12号，对应于cDNA转录本ENSMUST00000169754中的一个197bp区域，这表明橙色突变消除了12号内含子的捐赠性剪接点功能。异常剪接导致12号外显子的跳过和12号编码的65个氨基酸(418-482)的框移删除，进而产生在13号外显子内的早停密码子(野生型蛋白质中的436位氨基酸)。(来源：J:216053)