这个分子异常发生在染色体11的第59,565,850位(A-G)转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第24,282位,对应于NM_145827 mRNA序列中的第3,063个核苷酸,位于10个总exons中的第4个外显子。这个变异导致NLRP3蛋白中第946位的天冬氨酸(D)被甘氨酸(G)替换,Polyphen-2预测为良性(评分为0.017)。(来源:J:216047)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count