这个分子异常发生在染色体11的第59,565,850位(A-G)转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第24,282位,对应于NM_145827 mRNA序列中的第3,063个核苷酸,位于10个总exons中的第4个外显子。这个变异导致NLRP3蛋白中第946位的天冬氨酸(D)被甘氨酸(G)替换,Polyphen-2预测为良性(评分为0.017)。(来源:J:216047)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
7
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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