这个分子异常发生在染色体11的第70,615,130个碱基对(位置v38),或者在GenBank的基因组区域NC_000077中的第4,501位。这个突变位于第11个内含子的内部,紧邻并几乎在最后一个外显子(第12个)的下一个位置。目前还不清楚pip-squeak突变如何影响该基因的剪接。外显子12内的潜在隐蔽接受位点的位置还不清楚。(来源:J:216046)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count