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这个分子异常是7号染色体(v38)上第122,171,661位的T到A转换，或者在GenBank的NC_000073基因组区域的第13,056位。这对应于第18个内含子的捐赠性剪接点内的第二个核苷酸。虽然cDNA和蛋白质水平的变异影响尚未研究，预测会导致148个碱基的exon 18被跳过，这会导致框架移位，产生7个异常氨基酸，并在第694位后产生提前终止密码，从而缩短了蛋白质。信息来源：J:216045
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
