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这个分子异常是第十号染色体(Chromosome 10)上，位置为6,045 base pair (v38)的基因组区域NC_000076中的一个C到A的转换，或者说是第1,513个核苷酸(在NM_011073的mRNA序列中)，位于第3个总共的外显子(Exon 3)内。这个变异导致了一个早终止密码子替换了酪氨酸(Trp 486)，表现为Y486Ter。(引用: J:216044)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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期刊
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