使用了一个包含从9到19号外显子的2.0kb cDNA片段以及neo cassette的靶向载体,用于打断8到12号外显子。消除10号内含子的替代转录起始位点会导致全长(FL)mRNA的表达,但不产生短形式(SF)转录。对脾、骨髓和睾丸的RT-PCR分析只检测到长形式的转录本。(来源:J:215969)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count