第六外显子被修改后的一个带有点突变(替换为AAG为AGG)的假基因第六外显子所取代,导致在第289位氨基酸位置由赖氨酸替换为arginine(即K289R)。此外,还插入了一个floxed neo cassette。通过Cre介导的重组,neo cassette被去除了。这种突变消除了Nr5a2的SUMO化。(来源:J:215556)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count