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设计了一种靶向载体，用于替换exon 3区域，包括一个105bp的exon 3序列缺失，以及exon 3两侧各15bp的内含子序列，再加上FRT引导的诺卡因抗性基因 cassette。通过Flp介导的重组，去除了诺卡因抗性基因。对杂合体的心脏进行 Western blot 分析显示，该等位基因的蛋白表达水平降低至野生型心脏的58%，表明其表达功能受损。(来源：J:215190)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
