在第943位的外显子6位置,通过同源重组引入了A到G的核苷酸替换。这个点突变导致催化部位的丝氨酸238(serine 238,S238)被 alanine(Ala) 替换,使其失去催化活性。此外,插入了由3-磷酸甘油酸激酶启动子控制的、由loxP序列标记的诺卡因 cassette。通过与Tg(EIIa-cre)C5379Lmgd转基因小鼠杂交,通过Cre介导的重组移除了诺卡因 cassette。RT-PCR结果显示,5号内含子的点突变和loxP位点对mRNA表达没有影响。 Western blot分析表明,蛋白在肾和肺的表达水平与野生型相似,但存在一个迁移较快的成分。(来源:J:214122)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
Insertion, Single point
--
1
--
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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