在酪氨酸酶基因的第一个外显子第308位,胸腺嘧啶(Guanosine)被胞嘧啶(Cytosine)替换,复制了导致酪氨酸酶蛋白第103位丝氨酸替换为胱氨酸的致病性Tyrc突变;随后插入了一段由Frt序列 flank的 puromycin抗性基因元件,位于第1内含子。通过Flp重组酶,选择性元件被剔除,留下一个单独的Frt序列在内含子中。(来源:J:213411)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count