这个来自项目Iqcj-5923J-4293的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和引导序列CCTTTAGAACAAGTTGACGA产生的,导致了3号染色体正链位置68041225bp(GRCm38)处,从外显子2开始的11个碱基对的缺失(AACAAGTTGAC),以及随后的6个碱基的插入(TAAATG)。这个变异预测会导致第13位氨基酸之后的序列改变,并在第13+8个位置处发生早期截断。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count