这个来自项目Slc8b1-5951J-2322的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和一个18个碱基的引导序列,即ATACTGGAGACGGCGTCT,产生的。这个操作导致了5号染色体正链位置120,513,241bp(GRCm38)的第2个外显子,即exon 2,发生了一个13个碱基的缺失,具体序列是AGACGGCGTCTGG。这个变异预计会导致21号氨基酸之后的氨基酸序列改变,并且产生一个在第33位后即早期剪切的33个氨基酸缺失(J:188991)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
4

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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