这个来自项目Slc8b1-5951J-2322的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和一个18个碱基的引导序列,即ATACTGGAGACGGCGTCT,产生的。这个操作导致了5号染色体正链位置120,513,241bp(GRCm38)的第2个外显子,即exon 2,发生了一个13个碱基的缺失,具体序列是AGACGGCGTCTGG。这个变异预计会导致21号氨基酸之后的氨基酸序列改变,并且产生一个在第33位后即早期剪切的33个氨基酸缺失(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count