在第1外显子被替换为经过修改的第1外显子,其中A替换为T导致了起始翻译位点的破坏。通过Flp介导的重组,去除了插入在修改第1外显子下游的FRT标记的诺卡因抗性基因座。 Western blot结果显示,大脑中没有检测到e1亚型的表达,而e2亚型的表达保持不变。(来源:J:209069)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count