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经过改造的第48个外显子，其中包含一个V2475F的缬氨酸替换为苯丙氨酸的变异，并插入了一个翻译沉默的Mlu-I限制性酶切位点，取代了原有的内源性外显子。此外，还插入了一个由loxP序列标记的诺卡因 cassette，随后通过与EIIa-cre转基因小鼠杂交，这个诺卡因 cassette被去除了(来源：J:212870)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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