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ENU诱变在GRCm38染色体2号上，位置121,251,868（基对）产生了G到T的转换，或者在GenBank的NC_000068基因组区域，对应于第23,096位。这个变异等同于NM_013735 mRNA序列中第1,078位的氨基酸残基，位于第8个外显子，共有28个。变异导致第8个外显子的剪接起始点G-GT变成了T-GT。序列分析表明，从血液中提取的cDNA缺失了167-bp的第8个外显子中的106个bp，这表明该突变破坏了第8个内含子的剪接起始位点功能，并激活了上游的隐性G-GT剪接起始位点，从而产生了一个框移，导致第11个外显子的早停密码子（285位之后的异常氨基酸，362位之后的截断）。(参考文献：J:213192)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
