在经过修改的第7外显子上游插入了一个LoxP位点,这个位点的突变导致了第247位氨基酸由 cysteine 替换为 arginine(R247C)。这种变异模拟了人类中发现的一种罕见变异。通过Flp介导的重组,下游的FRT引导的诺卡因抗性基因座被移除了,只留下一个LoxP和一个FRT位点。(来源:J:212664)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count