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RT-PCR、长距离PCR和测序分析表明，18号染色体（build 38）上的12,058,849至12,070,825bp区域，包括Cables1的第四外显子，基因插入位点处发生了缺失。在HEK293T细胞中，通过Cables1-TAS表达载体转染时，产生了可以翻译的突变小蛋白。然而，使用Cables1抗体（M-280）进行的 Western blotting分析并未在脑组织匀浆中特异性检测到野生型或剪切片段的Cables1蛋白。（来源：J:206297）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
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