这是一段描述染色体15上18个碱基(从25,781,267到274bp,GRCm38建库)的自发性缺失,影响了exon 25,导致产生一个预期会剪切掉完整全长和所有无头转录本的框移。这些缺失导致在第948位氨基酸后终止。对1个月大突变小鼠整个大脑匀浆的免疫印迹实验显示了全长和无头形式蛋白的缺失,证实了编码蛋白的完全丢失(参考文献:J:222308, J:256438)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
B6.129S2-Cd4tm1Mak/J
Spontaneous
基因内删除
隐性
1
--
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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